Генетичен тест разкрива опасности за здравето, които могат да бъдат предотвратени, твърди кардиологът
Кардиологът в клиника Хигия NV проф. Яна Симова разкрива защо сме водеща страна в света по смъртност от сърдечно-съдовите заболявания и как можем да променим този черна статистика.
Проф. Симова, сърдечно-съдовите заболявания са водеща причина за смърт в България и в света. Каква е реалната цена на това и защо превенцията е толкова важна?
Да, това е може би най-важният въпрос. Сърдечно-съдовите заболявания са причина за около 50% от смъртността в България и за разлика от почти всички останали европейски държави, при нас тази цифра не намалява, а расте. Водим негативната класация в Европейския съюз по преждевременна смъртност от сърдечно-съдови заболявания и това има съвсем конкретно измерение: средната продължителност на живота в България е с около 7-8 години по-ниска от тази в западноевропейските страни. Седем до осем години, които теоретично могат да бъдат спечелени. В световен мащаб сърдечно-съдовите заболявания отнемат над 18 милиона живота годишно. Но това, което трябва да се разбере, е, че голяма част от тези смърти са предотвратими. Не говорим за болест, пред която сме безсилни, говорим за болест, при която имаме доказани инструменти за намеса, стига да действаме навреме. Целта на профилактиката е проста: да открием рисковите фактори, преди те да са нанесли необратими щети на сърцето и съдовете, и да ги управляваме. Всяко превенирано събитие, инфаркт или инсулт, означава спасен живот, запазено качество на живот и огромни спестени ресурси за здравната система.
Кога трябва да започне тази превенция? Много хора смятат, че сърдечни проблеми са „за по-напреднала възраст".
Тъкмо обратното – атеросклерозата, процесът, който стои в основата на инфаркта и инсулта, започва десетилетия преди да се прояви клинично. Имаме данни от патоанатомични изследвания, показващи ранни атеросклеротични промени в аортата още при млади хора на двадесет години. Европейското дружество по кардиология препоръчва систематична рискова оценка да започне при мъжете от 40-годишна възраст, а при жените – от 50-годишна, ако нямат вече известни рискови фактори. Но ако имате фамилна история на ранен инфаркт, диабет или трайно повишен холестерол – тогава не се чака никаква конкретна възраст. При тези хора 35 години не е рано, а 40 може вече да е закъсняло. Американските насоки поставят акцент върху т.нар. „идеално сърдечно-съдово здраве" като цел, която трябва да се преследва от ранна зряла възраст. Практически погледнато: ако сте на 40 години и никога не сте проверявали холестерола, кръвното налягане и кръвната захар, вие вече закъснявате с профилактиката.
Какво конкретно препоръчват водещите организации – Европейското дружество по кардиология, Американският колеж по кардиология?
Препоръките са много консистентни между двете страни на Атлантика. Европейските насоки от 2021 г. дефинират пет основни рискови фактора: висок LDL-холестерол, артериална хипертония, тютюнопушене, захарен диабет и наднормено тегло. Базовото изискване е всеки възрастен да знае своите числа – кръвно налягане, холестерол, кръвна захар, ИТМ. Следващата стъпка е изчисляване на индивидуален 10-годишен риск чрез валидирани скали – в Европа това е SCORE2, в САЩ се използват Pooled Cohort Equations, а наскоро беше публикуван нов, по-прецизен алгоритъм – PREVENT. Въз основа на риска се определя интензивността на интервенцията – от промяна в начина на живот до медикаментозно лечение. Насоките препоръчват 150-300 минути умерена физическа активност седмично, средиземноморски тип хранене, спиране на тютюнопушенето. Ако рискът е висок – добавят се статини, антихипертензивни средства, а при определени пациенти и по-нови класове медикаменти. Ключовото послание е: всяко лечение трябва да е пропорционално на риска. Ниско рисков пациент не се нуждае от същата интензивност като високорисков.
Кои конкретно са хората с висок риск, при които трябва да се действа по-агресивно?
Говорим за няколко добре дефинирани групи. Хората с установено сърдечно-съдово заболяване – преживели инфаркт, инсулт, с периферна артериална болест – са автоматично в много високорискова категория и подлежат на вторична профилактика. При тях целите за LDL-холестерол са под 1.4 mmol/L – изключително ниски. Пациентите с тежка диабетна болест, хронична бъбречна недостатъчност, фамилна хиперхолестеролемия, също са в тази категория. При хора без установена болест, но с висока рискова оценка, се прилага интензивна първична профилактика. Особено важна е групата на средния риск – там вземането на решение е най-сложно и именно там допълнителни инструменти за прецизиране на риска могат да окажат най-голяма помощ.
Толкова ясни препоръки, толкова добри инструменти – и въпреки това смъртността от ССЗ в България остава висока. Какво се случва на практика?
Реалността е болезнена. Имаме огромна пропаст между това, което науката препоръчва, и това, което се случва в кабинета на общопрактикуващия лекар или в болницата. Изследвания показват, че дори в развитите здравни системи значителна част от пациентите с висок риск не са на адекватно лечение. В България проблемът е многопластов. На първо място – системата е реактивна, а не проактивна. Финансира се лечение на острия инфаркт или инсулта, но не се финансира адекватно профилактичната консултация, рисковата оценка, периодичното проследяване на рисковите фактори. Пациентите идват при кардиолог, когато вече имат симптоми, когато артерията е почти запушена, а не когато можем да предотвратим запушването. Второ – терапевтичната инерция при лекарите. Много общопрактикуващи лекари не интензифицират лечението, когато целите не са постигнати, не защото не знаят, а защото системата не ги мотивира и времето в консултацията е ограничено.
А самите пациенти – какъв е техният дял в тази пропаст?
Значителен, и тук трябва да бъдем честни. Атеросклерозата е безсимптомна с десетилетия. Човек се чувства добре, не го боли нищо, и му е трудно да приема, че трябва да взима хапчета или да ограничава начина си на живот. Виждам го всекидневно в практиката – пациент с LDL 5 mmol/L, без никакъв симптом, изпитва истинска съпротива да приеме, че е в риск. Добавете към това недоверието към фармацевтичната индустрия, митовете за статините в социалните мрежи, убеждението, че „дядо ми е пушил цял живот и е живял до 90", и имате пациент, за когото е много трудно да промените поведението. Медицинската грамотност в България е тема, която трябва да се постави сериозно на дневен ред.
Има ли структурни, системни проблеми, извън пациента и лекаря?
О: Абсолютно. Превенцията е неизгодна икономически в краткосрочен хоризонт за здравноосигурителната система. Ефектите се виждат след години. Политическите цикли са 4-годишни, бюджетите – годишни. Никой не „печели" политически от инфаркт, който не се е случил. Освен това, достъпът до профилактични прегледи е неравен. Хора в малките градове и селата имат значително по-малък достъп до кардиолог, до скринингови програми. Образователното и социално-икономическото неравенство директно се транслира в неравен сърдечно-съдов риск. Това е ясно документирано в европейските насоки – социалните детерминанти на здравето са вградени в съвременния превантивен модел.
Проф. Симова, споменахте, че при хората в тази „средна зона" вземането на решение е най-трудно. Новите технологии, изкуственият интелект – могат ли да помогнат там, където класическата оценка не дава достатъчно ясен отговор?
Да, и точно тук е може би най-вълнуващото, което се случва в превантивната кардиология в момента. Изкуственият интелект навлиза в обработката на огромни масиви от данни, но един от най-конкретните и вече клинично приложими инструменти идва от геномиката. Говорим за нещо, което се нарича полигенен рисков индекс, на английски Polygenic Risk Score. Това е изчислен резултат, отразяващ кумулативния ефект на стотици, дори хиляди генетични варианти, всеки от които сам по себе си носи съвсем малък риск, но взети заедно, те очертават генетичната предразположеност на човека към коронарна болест или инсулт. Представете си го като генетична „изходна точка": рискът, с който сте се родили, преди начинът на живот и рисковите фактори да добавят своето. Американското дружество по кардиология публикува специално научно становище по темата, признавайки клиничната стойност на тези индекси именно при хората в средната рискова зона, при които традиционните скали не дават достатъчно ясен отговор.
И доколко може да се разчита на него? Това вече ли е нещо приложимо в практиката?
Буквално преди броени седмици получихме много важен сигнал от научната общност. На 16 март тази година Американският колеж по кардиология и Американската сърдечна асоциация публикуваха новите си насоки за рискова оценка, в които за първи път полигенният рисков индекс е официално признат като рискоусилващ фактор. Не е просто „обещаващ метод" – вече е вграден в препоръките. Конкретно се посочва при кого: при хора с нисък изчислен риск, но с фамилна история на ранно сърдечно-съдово заболяване; при хора в граничната зона, където допълнителната информация може да промени решението; и при пациенти, при които въпросът за стартиране на статин остава висящ. Европейското дружество по кардиология също направи своя крачка: миналата година публикува официално консенсусно становище, което за първи път дава конкретни насоки кога и при кого методът може да се прилага клинично. Това са два много значими сигнала от двете страни на Атлантика, че полигенният рисков индекс вече е излязъл от изследователските лаборатории и прави първите си стъпки в реалната клинична практика.
Кога конкретно би имало смисъл да се направи такъв тест?
Най-логично е при хора с гранична рискова оценка по класическите методи, тези при които сме в дилема дали да започнем статин или не и търсим допълнителен аргумент. При млади хора с фамилна история на ранно сърдечно-съдово заболяване, при които традиционните рискови фактори са нормални, но подозираме генетична предразположеност. И при хора, за които персонализираната информация би послужила като мотиватор за по-последователна промяна в начина на живот. Но подчертавам: полигенният рисков индекс е инструмент за допълнително прецизиране, а не заместител на класическата рискова оценка.
Разбирам, че в кардиологията тези индекси вече намират своето място. Но чуваме, че подобни генетични тестове се предлагат и за много други заболявания. Това реалност ли е или е по-скоро маркетинг?
Въпросът е много уместен и ще се постарая да бъда обективна, защото нюансите тук наистина имат значение. Полигенният рисков индекс е разработен за десетки заболявания и потенциалът е широк, но нивото на клинична доказаност е много различно в зависимост от болестта.
Там, където доказателствата са най-солидни, е коронарната болест, за която вече говорихме, и захарен диабет тип 2, рак на гърдата, рак на простатата и колоректален рак. При предсърдното мъждене, което е и сред водещите причини за инсулт, индексите показват последователна генетична асоциация и подобряват точността на съществуващите клинични скали, когато се добавят към тях. Но като самостоятелен инструмент за предсказване все още не са достатъчно прецизни и не са влезли в рутинната практика за тази конкретна аритмия. Там науката е в интересен, но незавършен стадий. При тези заболявания мащабни европейски проучвания, включително UK Biobank с над половин милион участници, показват, че хората с висок полигенен рисков индекс развиват болестта по-рано от тези с нисък индекс, като разликата варира между отделните заболявания и популации. При сърдечно-съдовата болест предиктивната сила на генетичния индекс е сравнима с тази на LDL-холестерола като самостоятелен рисков фактор. Това е доста убедително твърдение.
Съществено по-назад стоят доказателствата при психиатричните заболявания, болестта на Алцхаймер и редица автоимунни болести. Там индексите съществуват, но клиничната им приложимост е ограничена и все още не е ясно как точно резултатът трябва да промени поведението на лекаря или пациента. При тях масовото предлагане на тестове изпреварва научните доказателства.
Моят съвет е прост: когато видите предложение за полигенен тест за дадено заболяване, задайте на лекаря си един въпрос: „Ако резултатът е висок, какво конкретно ще се промени в моето лечение или проследяване?" Ако отговорът е ясен, тестът вероятно е оправдан. Ако отговорът е размит, вероятно не е.
Ако трябва да отправите едно послание към неспециалистите и обикновените хора, какво би било то?
Сърдечно-съдовата болест не е съдба. Имаме достатъчно знания и достатъчно инструменти, за да предотвратим голяма част от инфарктите и инсултите. Но това изисква активно участие и от пациента, и от лекаря, и от системата. Моят призив към всеки, който чете сега: ако сте над 40 години и не знаете стойностите на кръвното си налягане, холестерола и кръвната си захар – утре отидете при личния си лекар и ги проверете. Ако имате фамилна история на ранен инфаркт или инсулт – не чакайте 40, направете го по-рано. Превенцията не е за болни хора. Превенцията е за хора, които искат да останат здрави.
А, що се отнася до системата – какво трябва да се промени?
Нужен е смел политически избор: да се инвестира в превенция, чиито резултати се виждат след 5-10 години, а не в следващия бюджет. Конкретно – по-добро финансиране на профилактичните консултации, по-добра интеграция между общопрактикуващите лекари и кардиолозите, национални скринингови програми за рисковите групи, и – много важно – здравна образованост като приоритет в образователната система. Медицината имаше страхотни постижения в острото лечение на инфаркта. Следващият голям фронт е превенцията; а там резервът за спасяване на животи е огромен.
