Най-новият и доказан със своята предвидимост генетичен тест - Polygenic Risk Score (PRS) вече се предлага в България единствено в клиника Хигия NV.
Резултати от анализ на големи бази данни потвърдиха стойността на PRS за оценка на сърдечносъдовия риск, когато се комбинира с вече утвърдени рискови маркери. Благодарение на тези научни доказателства на последния конгрес по кардиология в Съединените щати в началото на тази година, което доведе автоматично и до включването на Polygenic Risk Score (PRS) в официалните препоръки на Американското кардиологично дружество.
Polygenic Risk Score (PRS) е генетичен тест, който измерва наследствената предразположеност на даден човек към определено заболяване. За разлика от класическите генетични тестове, които търсят единична мутация (като при BRCA1 при рак на гърдата), PRS събира информация от стотици хиляди малки генетични вариации, разпръснати из целия геном и ги обединява в един общ рисков резултат. Колкото по-висок е резултатът, толкова по-голяма е вродената предразположеност на човека към дадена болест.
Към момента PRS има най-добре доказана клинична стойност при сърдечносъдови заболявания (основно коронарна артериална болест), диабет тип 2, рак на гърдата и простатен карцином. По отношение на включването в официални медицински препоръки, напредъкът е най-голям в кардиологията: на 16 март 2026 г. Американският колеж по кардиология и Американската сърдечна асоциация (ACC/AHA) официално признаха PRS като допълнителен рисков фактор в новите си препоръки за оценка на сърдечносъдовия риск, а Европейското кардиологично дружество (ESC) публикува консенсусно становище по темата още през 2025 г. При рак на гърдата също беше публикувано първото международно клинично ръководство за интеграция на PRS в скрининга.
Накратко, PRS е инструмент, който позволява да се идентифицират хора с висок генетичен риск години преди да се появят симптоми, с цел по-ранна профилактика и по-персонализирано лечение.
PRS е четвъртия стълб, заедно с три вече утвърдени рискови маркера LDL холестерол, високо чувствителен CRP hsCPR и липопротеин малко а Lp(a) за възможно на-качествен и точен анализ на наследствено обусловените здравните рискове на всеки отделен човек.
